【摘要】罕見病是指盛行率低、少見的疾病，常見罕見病一般有粘多糖貯積癥、成骨不全癥、白化病、血友病等。罕見病治療費(fèi)用高昂，但是罕見病卻并沒有納入醫(yī)保。

　　治療粘寶寶花光積蓄
　　“誰能救救我的孩子？”2013年12月7日晚，劉強(qiáng)在微博上發(fā)出求救：“經(jīng)北京兒童醫(yī)院診斷，我的兒子很可能患上了世界罕見的粘多糖貯積癥。這無疑給孩子判了死刑同時(shí)也給我和我的家庭判了死刑。”身材矮小、面容粗陋、骨骼發(fā)育不良、智力低下……這種因缺陷基因引發(fā)的病癥，慢慢侵蝕心臟、骨骼、關(guān)節(jié)、神經(jīng)系統(tǒng)。2014年1月初，經(jīng)北京協(xié)和醫(yī)院兒科遺傳病專家施惠平教授診斷，林林確診患上了粘多糖貯積癥二型。
　　確診后一個(gè)月時(shí)間里，劉強(qiáng)幾乎奔波了半個(gè)中國，花光了家里的積蓄。家住無棣路的斌斌確診粘多糖貯積癥的時(shí)間跟林林相差不到一個(gè)月，同樣的遭遇讓兩個(gè)陌生的家庭產(chǎn)生了交集。“我現(xiàn)在跟劉強(qiáng)基本上是綁一塊了 ，有什么信息馬上分享，有什么需要申請(qǐng)聯(lián)系的都一起完成。”斌斌的爸爸刁有志說，作為罕見病患者的家長，有一個(gè)能夠并肩作戰(zhàn)的“戰(zhàn)友”非常重要。由于經(jīng)濟(jì)能力實(shí)在有限，從確診到現(xiàn)在他沒有再帶著孩子四處尋醫(yī)問藥。“我現(xiàn)在的想法就是把孩子照顧好，讓他每天快快樂樂的，再就是有針對(duì)性地治療一些并發(fā)癥。”刁有志說。
　　“青島和北京的專家當(dāng)時(shí)都建議我們這些粘多糖患兒家庭，最好再要個(gè)孩子，通過產(chǎn)前有針對(duì)性的篩檢，完全可以避免二胎患有這種病。”劉強(qiáng)說，雖然醫(yī)院給開具了可以生二胎的相關(guān)醫(yī)學(xué)證明，但他和林林母親還下不了這個(gè)決心。“我們怕到時(shí)候就不能把全部的愛和精力都給林林了，怕林林會(huì)傷心。”刁有志和愛人也曾討論過再生一個(gè)的話題，和劉強(qiáng)一樣，刁有志擔(dān)心如果再生可能會(huì)冷落了斌斌。“先把孩子的兩個(gè)手術(shù)做完再說吧，再說現(xiàn)在我們的經(jīng)濟(jì)條件，也不大允許我們?cè)偕粋€(gè)。”

　　瓷娃娃與命運(yùn)抗?fàn)?br> 　　“我希望用我手中的畫筆，去實(shí)現(xiàn)自己的大學(xué)夢(mèng)。”2月27日上午，20歲的島城女孩姚樹玲和父母一起到青島六中給學(xué)校和老師送上了表達(dá)感謝的錦旗。
　　姚樹玲從小就患上了脆骨癥也叫成骨不全癥，也屬于罕見病的一種。身高130厘米的她，出行必須拄著拐杖，即便如此，稍不留意就很容易造成骨折。一次偶然的機(jī)會(huì)，從小就喜愛畫畫的樹玲認(rèn)識(shí)了青島六中的美術(shù)組組長盧軍老師，隨后便跟隨其學(xué)習(xí)畫畫。盧老師在了解到姚樹玲父母都沒有固定工作后，主動(dòng)為她向?qū)W校申請(qǐng)免去了學(xué)費(fèi)。姚樹玲希望以后能學(xué)習(xí)動(dòng)漫、設(shè)計(jì)類的專業(yè)，這樣可以少走動(dòng)還能掙錢，為困難的家庭減輕一點(diǎn)負(fù)擔(dān)。“我希望靠自己的努力，成為一個(gè)對(duì)家庭對(duì)社會(huì)有用的人。”

　　“孤兒藥”的研發(fā)困局
　　對(duì)于罕見病，世界各地標(biāo)準(zhǔn)不一。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝诘那Х种泓c(diǎn)六五至千分之一的疾病。目前發(fā)現(xiàn)的罕見病超過6000種，較為人熟知的有血友病、漸凍人癥、戈謝氏病等。雖然單一“罕見病”患者很少，例如戈謝氏病患者上海只發(fā)現(xiàn)4人、北京只發(fā)現(xiàn)7人、粘多糖貯積癥每年在青島也只有一兩例，但由于病種繁多，罕見病患者總數(shù)仍相當(dāng)驚人。據(jù)世界衛(wèi)生組織的推算，我國罕見病病人超過一千萬。目前山東全省罕見病病種大約為300多種，其中，青島罕見病病例數(shù)大于400，他們面臨高誤診、高漏診、用藥難、用藥貴等諸多困境。由于國內(nèi)醫(yī)保用藥目錄中并不包括治療罕見病的藥品，一些患者正在失去治療的機(jī)會(huì)。
　　據(jù)悉，治療罕見病的藥物由于患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其研發(fā)，因此這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。已引進(jìn)的治療藥物，由于價(jià)格昂貴，不能報(bào)銷，很多患者家庭無力承擔(dān)長期治療費(fèi)用。美國已經(jīng)生產(chǎn)出針對(duì)粘多糖部分癥狀的特效藥，可以緩解病情，延續(xù)生命。然而這種藥物每年需要300多萬元的費(fèi)用，這對(duì)絕大多數(shù)家庭來說就是天文數(shù)字。

　　無醫(yī)保后盾特效藥難上市
　　媒體人從青島市人力資源和社會(huì)保障局醫(yī)保處了解到，目前多數(shù)罕見病藥物都沒有列入醫(yī)保目錄。不過，青島的大病救助制度給了這些患者希望。
　　“青島幾年前就已經(jīng)開始關(guān)注罕見病了，目前已經(jīng)至少有5種罕見病被列入救助范圍。”工作人員介紹，根據(jù)2012年7月實(shí)施的大病醫(yī)療救助制度，特藥救助按照城鎮(zhèn)職工醫(yī)保和城鎮(zhèn)居民醫(yī)保患者自負(fù)費(fèi)用的70%給予救助。但是，要想享受大病保障，還必須滿足三個(gè)前提條件，其中一條就是國內(nèi)必須有療效確切的藥物。
　　“罕見病患者的出路最終還是在納入醫(yī)保上，只有國家愿意為這些罕見病患兒當(dāng)后盾，國內(nèi)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)也才有動(dòng)力投入資金和精力搞研發(fā)。”劉強(qiáng)說。認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn)，劉強(qiáng)把所有空閑精力都用在呼吁罕見病入醫(yī)保上。“我就想聯(lián)絡(luò)更多的罕見病患者和家屬，大家聯(lián)合起來向社會(huì)和相關(guān)部門呼吁，希望政府相關(guān)部門能盡早考慮將罕見病納入醫(yī)保。”

　　無憂保提示：在我國將新生兒發(fā)病率低于萬分之一，或患病率低于五十萬分之一的疾病，稱為罕見病。為了讓罕見病患者也能夠像正常人那樣生活，我國應(yīng)該將罕見病納入醫(yī)保。