區(qū)別于傳統(tǒng)的“羊水穿刺”法產(chǎn)前診斷，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦5ml外周血5ml，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險率，目前該技術(shù)主要可檢測21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。

　　據(jù)了解，截至 2013年5月2日，華大基因與深圳市多家醫(yī)院合作，共完成 13356 例樣本，檢出102例染色體非整倍體胎兒，其中 T21為76例、T18為22例、T13為4 例。其中39 例有核型反饋，均與無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果相吻合，符合率100%。隨訪總量3124 例，無假陰性出現(xiàn)。隨著技術(shù)的不斷完善和檢測數(shù)據(jù)的不斷積累，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)還可更廣泛地應(yīng)用于其它染色體非整倍體和染色體微缺失微重復(fù)等染色體疾病的檢測。

　　為加快促進科技服務(wù)民生，2013年到2015年，深圳市政府生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項資金對“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)”給予為期三年3000萬元的支持。

　　據(jù)介紹，目前深圳市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測按每人次不超過1105元收費，三年資助期滿后，有望降至855元。深圳市生育保險參保人接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的，由生育保險基金每人次支付400元，參保人實際支付705元，三年內(nèi)實際支付逐步降至455元以下。