甘肅省衛(wèi)生計生委、人社廳、民政廳、財政廳、食藥監(jiān)局于今日聯(lián)合印發(fā)《甘肅省苯丙酮尿癥患兒治療費用城鄉(xiāng)居民醫(yī)療保險報銷實施方案》。該《方案》將為該省近千名苯丙酮尿癥患兒及其家庭帶來福音。下一步，省衛(wèi)生計生委將與有關(guān)部門共同加強檢查督導，確保政策落在實處。讓該方案的出臺將有利于對苯丙酮尿癥患兒進行連續(xù)系統(tǒng)治療，保障治療康復效果，并有效緩解患兒經(jīng)濟負擔。
 
《方案》提出，凡參加甘肅省城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險或新型農(nóng)村合作醫(yī)療、年齡在18周歲及以下的苯丙酮尿癥患兒，因治療疾病所行檢查、購買替代食品、四氫葉酸和神經(jīng)遞質(zhì)藥物費用，均納入城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險和新型農(nóng)村合作醫(yī)療門診特殊病種保障范圍，限額內(nèi)(2萬元/人/年)報銷比例為70%，每人每年實際補償封頂線為 1.4萬元。替代食品種類包括無苯丙氨酸奶粉（配方粉、營養(yǎng)粉）、米粉、米、面和蛋白粉等。
 
同時暫定省婦幼保健院、蘭大一院、天水市婦幼保健院、平?jīng)鍪袐D幼保健院、張掖市婦幼保健院為苯丙酮尿癥患兒治療定點醫(yī)療機構(gòu)。
 
患兒家長憑治療處方購買替代食品，原則上每次購買一個月的治療量（路途較遠的患兒，可酌情購買2-3月治療量）。醫(yī)療機構(gòu)依據(jù)患兒病情嚴格控制替代食品發(fā)放，確保零差價供給。
 
屆時，該《方案》將為該省近千名苯丙酮尿癥患兒及其家庭帶來福音。下一步，甘肅省衛(wèi)生計生委將與有關(guān)部門共同加強檢查督導，確保政策落在實處。
 
據(jù)了解，苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
 
苯丙酮尿癥(PKU)是遺傳代謝性疾病，甘肅省發(fā)病率為1/4000一1/3000(全國發(fā)病率1/萬)，主要對人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，導致患兒智力低下，精神、運動系統(tǒng)發(fā)育遲緩，具有危害性大，治療方法特異、時間長的特征。
 
此類疾病應盡早給予積極治療，主要是低苯丙氨酸飲食療法。主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內(nèi)約需50～70mg/（kg·d），3～6個月約40mg/（kg·d），2歲均約為25～30mg/（kg·d），4歲以上約10～30mg/（kg·d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
 
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴，操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統(tǒng)一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
 
另外，BH4缺乏型PKU，除飲食控制外還需給予BH4、5-羥色胺和L-DOPA這幾種藥物。