今天是第九個國際罕見病日，但國內(nèi)仍無罕見病官方定義，無醫(yī)保報銷，以至于缺藥可治、用藥昂貴成了患者的另一種痛

　　在公歷中，因為2月的第29天，只有閏年才會遇到，四年一次，因此，2月29日被確定為國際罕見病日。2016年2月29日，是第九個國際罕見病日。罕見病又被稱為“孤兒病”，是目前人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一。據(jù)統(tǒng)計，在7000種罕見病中，80%屬于基因缺陷疾病，治療手段較少。醫(yī)學(xué)界認為每個人都存在患罕見疾病的風(fēng)險。在我國，新生兒遺傳性疾病的發(fā)病率高達千分之一至兩千分之一，這意味著，兩千個孩子中就有一個患有遺傳性疾病，而較為常見的罕見病包括漸凍癥、龐貝癥、瓷娃癥等。近日，羊城晚報記者采訪發(fā)現(xiàn)，目前國內(nèi)罕見病患者面臨的最大難題是缺藥可治、用藥昂貴。

　　罕見病醫(yī)藥費 高到令人咋舌

　　治療戈謝病，每月最少需20萬元的花費

　　鄧怡芳，23歲，畢業(yè)于北方工業(yè)大學(xué)計算機學(xué)院數(shù)字媒體系。2011年確診為戈謝病，確診后未治療。2012年病情嚴重：脾臟是常人的30倍，肝大，嚴重貧血，血小板低。大夫督促必須用藥（思而贊），用藥后，貧血情況有了明顯好轉(zhuǎn)，但仍然巨脾，并伴有并發(fā)癥膽結(jié)石，肝功目前依舊不正常。

　　鄧怡芳說：“高三的時候，我正忙于準備高考，奔波于學(xué)校與家這兩點一線之中，熬夜似乎是全國考生必須經(jīng)歷的過程，可萬萬沒想到我的身體會吃不消。惡果在高三第一次體育考800米才體現(xiàn)出來，本來一向能輕松跑過的我，這次竟然連走都走不下來，跑完會劇烈地咳嗽，流鼻血，全身抖得厲害?；氐郊?，父母只能看出我咳嗽得很嚴重，于是帶我去醫(yī)院查呼吸科、耳鼻喉科，可查了半年都沒查出特別的病癥。后來，父母突然想起學(xué)校體檢查出的貧血單子，我們才關(guān)注到貧血這件事。從北醫(yī)三院轉(zhuǎn)戰(zhàn)人民醫(yī)院，最后到協(xié)和醫(yī)院，經(jīng)歷百般周折，抽血化驗、B超、骨穿，從血液科到兒科，最后終于確診，是一個我聽都沒有聽過的病——戈謝病?！?/P>

　　目前，國內(nèi)唯一能有效治療戈謝病的藥物是“注射用伊米苷酶”，醫(yī)院沒有，需要到國大藥房購買，一瓶就需要人民幣2萬3千元，對一個病人而言，每月最少需20萬的花費，一年至少需要200萬藥費。國家衛(wèi)生計生委罕見病診療與保障專家、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹，一名患有尿素循環(huán)障礙的病人，需要長期服用進口的精氨酸、瓜氨酸，一盒瓜氨酸就要700元，患有罕見病的病人，因為醫(yī)藥費壓力，無力負擔，從而導(dǎo)致病情惡化以及放棄治療的，不在少數(shù)。

　　“我盼望政府能制定出罕見病保障政策和法律，讓大家了解罕見病，宣傳并推動罕見病保障政策盡快出臺。”鄧怡芳說。

　　藥企因利潤不高 不愿做罕見病藥

　　罕見病沒有全國性的醫(yī)療保障體制

　　“這是最壞的時代，也是最好的時代?！痹?015年9月18日召開的第四屆中國罕見病高峰論壇上，中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方這樣描述我國罕見病領(lǐng)域的發(fā)展現(xiàn)狀。

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